期刊简介
《心电与循环》为浙江省卫生和计划生育委员会主管、浙江省医学会主办的，面向全国发行的心电学、心脑血管病学及相关学科的专业学术性期刊。其前身《心电学杂志》为创刊于1982年的我国第一本心电学专业学术性期刊。《心电与循环》目前为双月刊，单月20 日出版。杂志面向从事心脑血管疾病预防、医疗、科研、教学的工作者，报道心电图、心电起搏和电生理，动脉粥样硬化，高血压，心力衰竭，结构性心脏病（先天性心脏病、瓣膜病），血栓栓塞性疾病和抗栓治疗，心脑血管影像学，介入心脏病学及心脑血管疾病的流行病学、基础研究、药理学、循证医学研究等。本刊设有论著、经验交流、病例分析、综述、讲座等栏目。欢迎广大心电学、心脑血管疾病及相关科室工作者投稿。
首页>心电与循环杂志
- 杂志名称：心电与循环杂志
- 主管单位：浙江省卫生和计划生育委员会
- 主办单位：浙江省医学会
- 国际刊号：2095-3933
- 国内刊号：33-1377/R
- 出版周期：双月刊
期刊荣誉：中国科技论文统计源期刊期刊收录：国家图书馆馆藏, 万方收录(中), 维普收录(中), 上海图书馆馆藏, 知网收录(中)
“儿童型”长 QT 综合征--Timothy综合征简介
陈涵；吴祥
关键词：离子通道亚单位, 临床, 多系统, 显性遗传病, 神经并发症, 莱比锡大学, 组织器官, 功能障碍, 心脏, 胃肠系统, 特征, 神经发育, 免疫系统, 基因突变, 基因机制, 患者, 发育异常, 儿童医院, 儿科医师, 常染色体
摘要：Timothy综合征即第8型长QT综合征（LQT8），是一种常染色体显性遗传病，以多系统障碍为特点的临床综合征。患者通常在儿童期就因心脏或神经并发症死亡。其临床典型特征为同时出现并指（趾）畸形与长QT综合征，而且这两个特征可在出生时就出现。有些患者仅表现为自闭症与长QT综合征。Timothy综合征早于1992年由德国莱比锡大学儿科医师Re-ichenbach等报道，当时描述为变异型“心-手综合征”病例。美国哈佛医学院波士顿儿童医院Katherine W. Timothy教授系统性总结了该病症特点并进行了深入研究。研究揭示其病因主要是编码Cav1.2钙离子通道亚单位的CACNA1C基因突变，且该突变是目前已知的导致Timothy综合征的唯一基因机制。由于Cav1.2钙离子通道广泛分布于心、脑、平滑肌、胃肠系统、肺、免疫系统、睾丸、眼睛、牙齿等组织器官，故Ti-monthy综合征临床可出现包括心脏、指（趾）、颜面部和神经发育的多系统发育异常与功能障碍。
友情链接